대한진단검사의학회 제24차 한남학술대회가 ‘미래의학의 초석’을 주제로 지난 2일 대전 컨벤션센터에서 성공적으로 개최됐다.  

이번 학회에서는 위 혈액검사를 통한 위암 예방 및 조기 진단 전략과 임상용 엑솜 시퀀싱 검사의 유용성이 주요 이슈로 다뤄졌다. 

부천 더 만족 내과의 안용환 원장은 헬리코박터 파일로리 감염과 위축성 위염을 비침습적으로 진단하는 개스트로패널 혈액 검사를 소개했다. 그는 기존 내시경 검사와 함께 이 새로운 검진 프로그램을 도입할 것을 제안하면서, 헬리코박터균 감염 관리에 맞춘 위암 선별 방법의 패러다임 전환이 필요하다고 강조했다. 

현재 한국의 위암 국가 검진 프로그램은 내시경 검사에 의존하고 있으며, 헬리코박터 파일로리 감염 여부를 확인하지 않는다. 

이를 보완하기 위해 위 바이오마커 혈액검사를 국가 검진에 도입하여 위암 위험도를 더 정확하게 평가하는 방안이 제시됐다. 이렇게 선별된 고위험군에게 내시경 검사를 시행함으로써 더 효율적이고 체계적인 위암 예방 및 조기 진단이 가능할 것으로 전망된다. 

가톨릭의대 김명신 교수는 중증도가 높은 희귀 유전질환 검사에 대해 소개했다. 특히 복합 유전 질환의 경우, 유전자의 여러 부분을 분석하는 고난도의 검사가 필요하다고 설명했다. 김 교수는 신경 섬유종증과 같은 복잡한 유전 질환에서는 DNA 유전자 검사만으로는 불충분할 수 있어, RNA 유전자 차원의 검사가 필요하다고 강조했다. 

김 교수는 또한 국내 최초로 아메드 신드롬을 임상용 엑솜 시퀀싱 기술로 진단한 사례를 공유했다. 이 신드롬은 자폐성 지적 장애, 간질, 신체 이형성을 특징으로 하는 유전질환으로, 이 사례는 다중 유전자 변이가 복합적으로 작용하는 경우로서 임상용 엑솜 시퀀싱의 유용성을 입증했다. 

체외진단 의료기기 전문기업 ㈜다우바이오메디카 관계자는 “이번 학회를 통해 미래 의학의 발전 방향이 제시됐으며, 비침습적 검사와 유전자 분석 기술이 의료 현장에서 어떻게 실현될지 주목된다”고 밝혔다. 또한, “특히 위 바이오마커 혈액검사처럼 급여 항목으로 바로 임상 현장에 적용 가능한 검사들이 소개되어 매우 뜻깊은 자리였다”고 덧붙였다.

The 24th HANNAM Symposium of the Korean Society for Laboratory Medicine Held in Daejeon

Focus on Non-Invasive Blood Testing for Gastric Cancer Prevention and Clinical Exome Sequencing for Rare Disease Diagnosis

The 24th HANNAM Symposium of the Korean Society for Laboratory Medicine (KSLM) was held on April 2 at the Daejeon Convention Center under the theme “Laying the Foundation for Future Medicine.”

The conference spotlighted two key diagnostic advancements: the use of blood-based testing for gastric cancer prevention and early detection, and the clinical utility of exome sequencing, which selectively analyzes the protein-coding regions of the human genome.

Dr. Yong-Hwan Ahn, director of The Manjok Internal Medicine Clinic in Bucheon, introduced the GastroPanel®, a non-invasive blood test capable of detecting Helicobacter pylori infection and atrophic gastritis. He proposed that the test be considered for integration into national screening programs alongside traditional endoscopy, highlighting the need to shift the current screening paradigm to align with trends in H. pylori management.

Dr. Ahn emphasized that Korea’s current national gastric cancer screening program relies heavily on endoscopy and does not include H. pylori detection. He suggested incorporating biomarker-based blood tests into the program to improve the accuracy of gastric cancer risk assessment. By selectively referring high-risk individuals—identified via blood testing—for endoscopy, the approach would enable a more efficient and systematic model for gastric cancer prevention and early diagnosis.

Professor Myung-Shin Kim of The Catholic University of Korea presented diagnostic strategies for high-severity rare genetic diseases. She noted that for complex genetic disorders such as neurofibromatosis, standard DNA testing may be insufficient, and RNA-level analysis may be necessary to accurately detect genetic mutations.

She also shared a case study in which she diagnosed AMeD Syndrome—a rare genetic disorder characterized by autism spectrum disorder, intellectual disability, epilepsy, and dysmorphic features—using clinical exome sequencing.

“This case, involving the interplay of multiple genetic variants, demonstrates the powerful utility of clinical exome sequencing as a diagnostic tool,” she said.

A representative from Dow Biomedica, a company specializing in in vitro diagnostic medical devices, remarked:

“This symposium offered meaningful insights into the direction of future medicine, especially regarding how non-invasive testing and genetic analysis can be applied in clinical settings.

The presentation of biomarker-based blood tests such as GastroPanel®, which are ready for reimbursement and clinical use, made the event particularly impactful.”

Reference https://www.yakup.com/news/index.html?mode=view&cat=12&nid=300304