최근 열린 대한진단유전학회 2025년 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서 국내 희귀질환 진단 환경이 NGS 기반 체계로 빠르게 전환되고 있으며 병원 현장에서의 구축 경험과 신생아 유전체 스크리닝 연구 등 다양한 학술 발표가 진행되었다.

심포지엄 발표에 따르면 희귀질환은 원인 유전자가 매우 다양해 단일유전자 검사만으로는 진단에 한계가 있다. 이에 따라 여러 의료기관에서 한 번의 검사로 수백 개 유전자를 분석할 수 있는 차세대염기서열분석이 주요 진단 방식으로 자리 잡고 있다.

국민건강보험 일산병원 허진호 연구책임자는 병원에서 NGS 검사 체계를 구축한 실제 경험을 발표했다. 그는 장비 선택과 패널 구성 실험 인력과 데이터 분석 인력 확보 품질 관리 체계의 정립 과정 등 병원이 겪는 여러 준비 과정과 과제를 소개했다. 허 연구책임자는 NGS는 장비만으로 운영이 완성되는 검사 방식이 아니라 전문 인력과 데이터 분석 역량이 필수라며 안정적인 진단 체계를 구축하기 위해서는 충분한 인프라가 필요하다고 설명했다.

학회 기간 동안 다우바이오메디카와 일루미나는 공동 런천 심포지엄을 열고 Victorian Clinical Genetics Services(VCGS) 유전·유전체 혁신 부문 총괄 책임자이자 Murdoch Children’s Research Institute(MCRI) 전환 유전체 연구 그룹 공동 책임자인 Sebastian Lunke 교수를 초청해 호주에서 진행된 BabyScreen 플러스 연구를 소개했다. 이번 연구는 신생아 유전체 스크리닝이 기존 신생아 검사 방식이 가진 한계를 보완할 수 있다는 가능성을 보여주었다.

참여 신생아의 1.6%에서 고위험 유전적 신호가 확인되었고 이 결과는 가족 구성원의 추가 검사와 조기 치료로 이어졌다. 보호자들은 전반적으로 긍정적인 반응을 보였으며 많은 보호자가 신생아 유전체 선별검사 도입 필요성에 공감했다. 발표를 진행한 Sebastian Lunke 교수는 모든 아기가 유전체 기반 선별을 통해 건강하게 출발할 수 있도록 연구를 이어가겠다고 밝혔다.

다우바이오메디카 관계자는 “이번 심포지엄을 통해 국내 희귀질환 진단 분야가 NGS를 중심으로 빠르게 고도화되고 있음을 확인했다며 일루미나의 공식 파트너사로서 국내 의료기관이 안정적인 NGS 진단 환경을 구축할 수 있도록 기술과 학술 지원을 지속 확대하겠다”고 말했다.

㈜다우바이오메디카는 정밀진단 의료기기를 국내에 도입해 허가 영업 마케팅 및 임상 지원을 제공하는 체외진단 전문 기업으로 전 세계 파트너와 협력해 국내 진단 환경의 품질 향상에 기여하고 있다.

At the Korean Society of Medical Genetics and Genomics 2025 9th ELSI–Rare Disease Diagnosis Symposium, experts discussed the rapid transition of rare disease diagnostics in Korea toward next-generation sequencing (NGS)-based approaches. The symposium featured a wide range of academic presentations, including hospital experiences in implementing NGS diagnostic systems and recent research on newborn genomic screening.

Speakers noted that the genetic diversity underlying rare diseases limits the diagnostic value of single-gene testing, leading many medical institutions to adopt NGS as a primary diagnostic method capable of analyzing hundreds of genes in a single test. A presentation from National Health Insurance Service Ilsan Hospital shared practical insights into building an in-house NGS testing infrastructure, emphasizing the importance of skilled personnel, data analysis capabilities, and robust quality management systems.

During the symposium, Dow Biomedica and Illumina co-hosted a luncheon symposium featuring Sebastian Lunke, who introduced Australia’s BabyScreen+ study. The research demonstrated that newborn genomic screening can complement conventional newborn screening programs by identifying high-risk genetic signals at an early stage and enabling timely follow-up and intervention.

Dow Biomedica stated that the symposium highlighted the growing maturity of NGS-based rare disease diagnostics in Korea and reaffirmed its commitment, as an official partner of Illumina, to supporting healthcare institutions through continued technical and academic collaboration.